Arthur, filho mais novo de um cantor com Ingra Soares, nasceu com uma malformação congênita da síndrome de Patau e faleceu aos 11 meses.
A fatalidade que abalou a família de Zé Vaqueiro e Ingra Soares foi a perda de Arthur, o terceiro filho do casal, que faleceu aos 11 meses de idade. O bebê nasceu com uma condição genética rara, conhecida como Síndrome de Patau, que resulta em malformações congênitas graves.
A doença genética conhecida como trissomia 13 é responsável por causar diversas complicações de saúde em bebês, levando a malformações congênitas que podem afetar diferentes partes do corpo. A perda de Arthur é um triste lembrete dos desafios enfrentados por famílias lidando com essa condição rara.
Síndrome de Patau: Uma Doença Genética com Malformações Congênitas
A Síndrome de Patau, também conhecida como trissomia 13, é uma doença genética rara que afeta aproximadamente 1 em cada 5.000 recém-nascidos. Esta condição grave é caracterizada por um conjunto específico de malformações congênitas que podem variar em gravidade.
A causa da Síndrome de Patau é a presença de um cromossomo 13 adicional, resultando em 47 cromossomos em vez dos 46 habituais. Existem diferentes formas de trissomia 13, incluindo trissomia livre, trissomia por translocação e casos de mosaico. Cada uma dessas formas apresenta suas próprias características e desafios.
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Os bebês afetados pela Síndrome de Patau frequentemente enfrentam problemas de crescimento no útero e nascem com baixo peso. Além disso, muitos apresentam defeitos cardíacos congênitos, microcefalia e anomalias oculares, como microftalmia e hipotelorismo. Outras malformações comuns incluem problemas na divisão do cérebro, malformações de orelhas, onfalocele, cistos nos rins e anomalias genitais.
O diagnóstico da trissomia 13 geralmente é feito com base na avaliação clínica dos defeitos congênitos pelo médico, seguido pelo exame do cariótipo ou análise de microarranjos para confirmar a presença do cromossomo adicional. É essencial um diagnóstico precoce para permitir o início do tratamento e suporte adequados para o bebê e sua família.
Em casos de trissomia parcial ou mosaico, o quadro clínico pode ser menos grave do que na trissomia total. No entanto, a Síndrome de Patau continua sendo uma condição desafiadora que requer cuidados especializados e acompanhamento médico contínuo. O apoio emocional e prático às famílias afetadas também desempenha um papel crucial no manejo dessa condição complexa.
Fonte: © Revista Quem
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